Anemia hemolítica - hereditária

Causas de hemólise

• Causas de hemólise

  • Defeitos na hemácia
    • Hemoglobinopatias = doença falciforme e talassemia
    • Doença da membrana = esferocitose
    • Defeito enzimático = G6PD
    • HPN

  • Agressão a hemácia
    • Autoimune
    • Trauma = microangiopatia trombótica ou valva cardiaca
    • Toxinas de animais peconhentos
    • Parasitas = malária

• Como a hemoglobina é formada

  Adulto normal

  • HbA: duas cadeias alfa e duas beta 95%

  • HbS: duas alfa e beta alterada

  • HbA2: normal ter 2%

  • HbF (fetal): normal ter 1%

Anemia falciforme

• Hemoglobina S

  • Alteração genética que causa a substituição do ácido glutâmico por valina

  • Anemia Falciforme: HbSS
    • Não tem HbA
    • 85-95% de HbS
    • 5-15% de HbF (fetal)

  • Traço falciforme: uma das hemoglobinas é alterada
    • 60% de hemoglobina A HbA
    • 35-45% de HbS - pode ter anemia discreta, mas não tem as crises álgicas

• Doença falciforme

  • Qualidade da hemoglobina alterada

  • A hemácia é formada no formato normal bicôncavo, mas ela é mais predisposta a sofrer alterações da estrutura

  • Ocorre quadros de hemólise em situações clinicas que causam polimerização da hemácia (processo de falcisacao), fazendo com que o formato dele se altere e se rompa

  • Quadro agravado por infecções, acidose, diminuição da temperatura e quadros de baixa oxigenação como sepse

  • Nesses quadros também ocorre alteração da composição da célula, com desidratação celular e aumento da viscosidade, predispondo a vaso-oclusão por essas células que foram deformadas, infarto e necrose do tecido com crises de dor aguda

  • Hemólise contribui para aumento de citocinas pro-inflamatórias levando a um remodelamento vascular, o que gera mais hemólise

• Diagnóstico

  • Teste do pezinho desde 2000

• Crise álgica

  • Ocorre devido a uma isquemia tecidual por hipoxia ou acidose

  • Dor em articulações, quadril e abdominal

  • Desencadeante: infecção, frio, acidose, desidratação, frio e hipoxia

  • Ocorre aumento da viscosidade do sangue = predispõe a oclusão vascular = hidratação vigorosa

  • Analgesia = estresse causa mais liberação de citocinas inflamatórias que predispõe a aumento da crise e da hemólise. Pode fazer uso de opioide

  • Uso de oxigênio, mantendo SatO2 > 92%

  • Tratar o fator desencadeante

  • Não transfundir em casos simples = aumenta a resposta imunológica do paciente, quanto mais transfusões ele receber, mais difícil fica achar sangue compatível e fenotipado

• Síndrome torácica aguda

  • Mais comuns em crianças

  • Fatores de risco: quantidade proporcional de HbF menor, comorbidades e inverno

  • Pode ser causada por infecção ou infarto pulmonar

  • Principal agende: pneumococo e mycoplasma

  • Diagnostico: infiltrado pulmonar + 1 dos critérios seguintes: febre, dor torácica, queda da saturação basal do paciente em > 3%, taquipneia, esforço respiratório, dor torácica, tosse, sibilância e estridor respiratório

  • Tratamento: controle de dor, suporte ventilatorio, antibiótico de amplo espectro (ceftriaxona + azitro ou morfloxacino), hidratação com cautela, não pode hiper-hidratar para não causar uma sobrecarga volemica no pulmao, profilaxia trombótica

  • Avaliar transfusão do paciente
    • Queda de 25% do basal de Hb
    • ICC aguda
    • Pneumonia progressiva
    • Dispneia importante com taquipneia e sinais de desconforto respiratório

• Crise anêmica

  • Mais comum na pediatria

  • Ocorre sequestro esplênico = urgência

  • Esplenomegalia + reticulocitose intensa

  • Tratamento: hidratação e transfusão

  • Risco de esplenectomia

Talassemia

• Definição

  • Deficiência quantitativa, ela é normal, porém em baixa quantidade

  • Alfa talassemia: pouca alfa e muita beta

  • Beta talassemia: pouca beta e muita alfa

  • A cadeia em excesso precipita no citoplasma, alterando o amadurecimento dos eritrócitos, alterando a eficiência da eritropoese, causando uma anemia hemolítica e sobrecarga de ferro devido a anemia crônica (receptores intestinais entendem que necessita absorver mais)

  • Microcitica, hipocromia com RDW normal

  • Hemácias em alvo

  • Hemólise crônica pela destruição na medula ou no baco

• Espectros clínicos

  • Beta-talassemia
    • Normal: duas cadeias beta normais
    • Talassemia major: uma cadeia beta normal e a outra alterada causando anemia grave
    • Talassemia minor: traço talassêmico causando anemia leve

  • Alfa-talassemia
    • Hemoglobina de Bart: produz cadeia gama no lugar da alfa = incompatível com a vida
    • Doença da hemoglobina H: 4 cadeias beta e uma alfa
    • Minor: duas cadeias alfa
    • Mínima: três cadeias alfa

• Manifestações clinicas

  • Beta talassemia major: anemia grave a partir dos 6 meses de vida quando ocorre redução da hemoglobina fetal. Depende de transfusões crônicas, presenca de icterícia, baixa estatura, hepatoesplenomegalia e disfunções endócrinas

  • Talassemia intermedia: Hb mantem entre 8-10, transfusões apenas em casos de infecções ou situações de risco, crescimento e desenvolvimento normal

  • Talassemia minor: assintomáticos, pode ter uma anemia leve com Hb entre 9-11